Լաբորատոր հետազոտություններ

Մոր արյան մեջ ֆետալ արտաբջջային ԴՆԹ-ի հայտնաբերումը լայն հնարավորություններ է ընձեռել մոր արյան միջոցով պտղի օրգանիզմում ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման, պտղի սեռի որոշման և պտղի ռեզուս պատկանելիության հայտնաբերման հարցերում։

 Մոր արյան միջոցով ոչ ինվազիվ պրենատալ գենետիկական հետազոտությունը պտղի սեռի վաղ հայտնաբերման (հղիության 6-րդ շաբաթից սկսած) հնարավորություն է ընձեռում։ Բացի դրանից նման հետազոտության միջոցով կարելի է հայտնաբերել 21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայի (Դաունի համախտանիշ) կրելիությունը պտղի օրգանիզմում (հղիության 10-րդ շաբաթից սկսած) և ռեզուս-բացասական կանանց մոտ պտղի ռեզուս պատկանելիությունը։

Պտղի սեռի որոշումը ծանրաբեռնված ժառանգականությամբ ընտանիքներում հղիության վաղ շրջանում կարող է տեղեկություն տալ պտղի մոտ սեռի հետ շղթայակցված հիվանդությունների կրելիության մասին (Դյուշեն-Բեկերի պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիա, հեմոֆիլիա, X-կապակցված իխտիոզ և իմունոդեֆիցիտ և այլն)։

Բացի դրանից հղիության վաղ շրջանում (6-7 շաբաթում) պտղի սեռի պարզումը կարևոր է հղի կնոջ օրգանիզմում մակերիկամային ծագման հիպերանդրոգենիայի հորմոնալ թերապիայի իրականացման համար։

Դաունի համախտանիշը քրոմոսոմային հիվանդություն է, որի պատճառն է լրացուցիչ (ավելորդ) 21-րդ քրոմոսոմի առկայությունը (21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա)։ Այն հանդիպում է 1։800-1000 հաճախականությամբ։ Դաունի համախտանիշի վաղ և ճշգրիտ հայտնաբերման համար կարևոր նշանակություն ունեն հղիների ուլտրաձայնային հետազոտությունը, կենսաքիմիական սքրինինգը և վերջերս ներմուծված գենետիկական պրենատալ ինվազիվ և ոչ ինվազիվ հետազոտությունները։ Պետք է նաև ի նկատի ունենալ, որ պտղի օրգանիզմում ժառանգական հիվանդությունների հետազոտման ոչ ինվազիվ եղանակները համարվում են սքրինինգային։ Դա նշանակում է, որ նման հետազոտությունների միջոցով հայտնաբերված շեղումները պետք է հաստատվեն ինվազիվ եղանակների միջոցով (ամնիոցենտեզ կամ խորիոնային թավիկների նմուշառում):

Պտղի ռեզուս պատկանելիության (Rh) որոշումը հղիության վաղ շրջանում (6-րդ շաբաթից) ունի բացառիկ նշանակության ռեզուս-բացասական կանաց հղիության նորմալ ընթացքն ապահովելու և պտղի հեմոլիտիկ անեմիան կանխելու համար։ Մարդու ռեզուս համակարգը բաղկացած է 5 հակածնից, որոնցից առավել կարևոր նշանակություն ունի D հակածինը, որով և մեծապես պայմանավորված է մարդու ռեզուս պատկանելիությունը։ Մարդկանց մոտավորապես 14%-ը ռեզուս բացասական են, այսինքն իրենց էրիթրոցիտները չեն կրում D-հակածին։ Ռեզուս-բացասական կանանց հղիությունը ռեզուս-դրական պտղով (ռեզուս-կոնֆլիկտ) հանդիսանում է նորածնի հեմոլիտիկ հիվանդության պատճառ։ Բացի դրանից,այն կարող է բերել հղիության ընթացքի բարդացման, վաղաժամ ծննդալուծման կամ հղիության ընդհատման։

Նշված հետազոտությունների համար օգտագործվում է միայն մոր արյան նմուշը, ինչը բացարձակ անվտանգ է ինչպես մոր, այնպես էլ պտղի համար։